La acalasia es un trastorno motor esofágico primario infrecuente que tiene una incidencia de un caso por cada 100.000 habitantes en el mundo occidental. Afecta a ambos sexos por igual a cualquier edad y presenta una prevalencia mayor entre los 20 y los 50 años.

Sir Thomas Williams la describió por primera vez en 1672, la llamó «cardioespasmo» y la trató con un hueso de ballena como dilatador. No fue hasta comienzos de este siglo cuando Hurst observó que habitualmente en la acalasia hay una relajación inadecuada del esfínter esofágico inferior (EEI) combinado siempre con ondas peristálticas simultáneas, generalmente de tono bajo, lo que conlleva una dificultad en el paso de los alimentos (tanto sólidos como líquidos), una disminución del aclaramiento esofágico y, con el paso del tiempo, un fracaso de las estructuras musculares y la consiguiente dilatación del esófago.

Etiología

Su etiología continúa siendo desconocida, aunque hay una alteración, disminución o pérdida de células ganglionares inhibitorias de los plexos mioentéricos del esófago. También se observa una disminución significativa en la síntesis de óxido nítrico o péptido vasoactivo intestinal. Estas 2 sustancias son los principales moduladores de la relajación del EEI. El estímulo de la reacción inflamatoria que afecta estas células no es bien conocido; sin embargo, se ha descrito una asociación con el antígeno DQw1 del sistema de antígenos de histocompatibilidad II mostrando la posibilidad de un mecanismo autoinmune3.

La causa secundaria más frecuente de la acalasia es la enfermedad de Chagas, producida por Trypanosoma cruzi, protozoario endógeno de América del Sur y de América Central. Este parásito produce a largo plazo una disfunción autonómica de las neuronas intramurales del esófago que inducen los síntomas de la acalasia3.

En toda sospecha clínica de acalasia, pero sobre todo en pacientes por encima de los 50 años, debe descartarse mediante endoscopia la posible presencia de procesos neoplásicos que afecten el EEI (sobre todo cáncer de cardias), la denominada seudoacalasia. Además, también mediante una correcta historia clínica se debe considerar la posibilidad de tratamientos previos, tales como colocación de bandas gástricas o fundoplicaturas ajustadas4.

Clínica y diagnóstico

El síntoma que conduce a la sospecha diagnóstica de acalasia es la disfagia, que suele ser en sus inicios para sólidos, pero no tarda en aparecer también para líquidos y suele ser lentamente progresiva. En fases más avanzadas aparece la regurgitación de alimentos. A estos 2 síntomas básicos se pueden añadir otros, tales como dolor torácico, pérdida de peso, hiperreactividad bronquial, broncoaspiración, etc. La calidad de vida de los enfermos se ve muy afectada conforme avanza la enfermedad.

Es importante resaltar que algunos pacientes con acalasia pueden, en sus inicios y cuando no hay dilatación del esófago, simular una clínica de reflujo gastroesofágico (RGE). Fisiológicamente, el sistema nervioso central puede interpretar el estímulo de la distensión esofágica como «acidez» o pirosis y confundir el diagnóstico, especialmente cuando la clínica es atípica.

La evaluación diagnóstica ha de incluir una serie de estudios radiológicos, endoscópicos y manométricos. En casos avanzados, en una radiografía simple de tórax se pueden visualizar una acalasia por la falta de burbuja gástrica y la dilatación esofágica en el mediastino con o sin niveles hidroaéreos. La endoscopia se debe realizar para descartar procesos inflamatorios o neoformativos, como la infiltración de la unión gastroesofágica (UGE). Los hallazgos más frecuentes de la endoscopia son la retención de saliva o comida no digerida con un esófago dilatado. Sin embargo, la negatividad de estas pruebas pueden dar información errónea, ya que en fases iniciales pueden ser normales.

El tránsito esofgico revela en muchas ocasiones la típica estenosis en «cola de ratón» o «punta de lápiz», consecuencia de la falta de relajación del EEI. En fases iniciales, la radiología baritada puede interpretarse como normal. Blam et al5 encontraron una pobre correlación entre los síntomas y los resultados de estudios radiológicos con contraste, lo que conllevó una demora diagnóstica, particularmente en aquellos pacientes con síntomas atípicos (pirosis, pérdida de peso, tos, hiperreactividad bronquial). En su estudio, un 34% de los pacientes presentó este tipo de síntomas, lo que resultó en una demora de 30 meses hasta el diagnóstico definitivo de acalasia comparado con los sólo 11 meses que demoraron los pacientes con presentación clínica típica (disfagia y regurgitación). A pesar de estas posibles dificultades de la videofluoroscopia baritada, el autor de este artículo cree que se debería practicar sistemáticamente, ya que en un gran número de pacientes orienta de forma correcta el diagnóstico por la observación de una estenosis funcional en la unión cardioesofágica y la presencia de un esófago dilatado, flácido y no peristáltico.

El método de referencia diagnóstico de la acalasia es la manometría ya que posee la mayor sensibilidad. Además, la manometría es especialmente útil en la fase temprana de la enfermedad, cuando el resto de las pruebas son negativas. Las características típicas de la manometría esofágica en el diagnóstico de acalasia son las siguientes: a) relajación inadecuada del EEI en las degluciones (relajación incompleta o ausente), sin embargo, la observación de relajaciones completas, sobre todo en sus inicios, no descarta acalasia; b) ondas peristálticas simultáneas en prácticamente todas las degluciones y habitualmente de bajo tono, y c) frecuente aumento del tono basal del EEI.

En un estudio con 26 pacientes, Shi et al observaron que la presión de relajación residual del EEI era el criterio manométrico diagnóstico más adecuado. Se estableció que, si la presión residual es superior a 12mmHg, la sensibilidad diagnóstica es del 92% y si esta presión es superior a 10mmHg y se asocia a aperistalsis, la sensibilidad y el valor predictivo positivo alcanzan el 100%.

Sin embargo, el autor de este artículo piensa que el criterio manométrico más específico es la presencia de ondas simultáneas en prácticamente todas las degluciones. Un subtipo de pacientes con acalasia presenta ondas de contracción simultánea de amplitud normal e incluso hipertensas por una función muscular preservada, la llamada «acalasia vigorosa»4.

Actualmente, la manometría de alta resolución y la impedancia endoluminal con múltiples canales permiten precisar algo mejor las características motoras del esófago4.

Al ser una enfermedad crónica sin etiología definida, el tratamiento es paliativo y ha de ser dirigido al alivio de la sintomatología mediante la disminución del grado de obstrucción del EEI con el menor número de acciones terapéuticas posibles para mejorar la calidad de vida.

Tratamiento farmacológico

No hay ningún tipo de relajante muscular específico del EEI. Sin embargo, se ha evaluado la acción terapéutica de los antagonistas de los canales de calcio y los nitratos en la acalasia. Los nitratos producen una disminución más marcada y más rápida de la presión del EEI con un tiempo de alcance del efecto máximo más corto que los antagonistas cálcicos (nifedipino). Los resultados con ambos fármacos son pobres y sólo se contemplan en el tiempo de espera para escoger un tratamiento más definitivo. Además, tienen efectos colaterales, como hipotensión, cefaleas y edemas periféricos7.

Toxina botulínica

La toxina botulínica (TB) es una neurotoxina producida por Clostridium botulinum, con una acción farmacológica que consiste en la parálisis muscular. La acción paralítica es debida a la unión presináptica de los terminales neuronales colinérgicos e impide la liberación de acetilcolina, que produce finalmente una denervación funcional. De esta manera se disminuye la presión basal del EEI a niveles normales1.

Se han publicado diversos estudios con respecto a la eficacia de la inyección endoscópica de esta toxina. La primera publicación (Pasricha et al8) se realizó en 31 pacientes a los que se les inyectaron 80 U de TB. Se apreció una disminución del 45% en el tono del EEI con una mejoría inicial de la sintomatología en un 90% de los pacientes al primer mes de seguimiento. Esta mejoría se redujo al 55% a los 6 meses. Estos resultados son similares a los de Martinek et al publicados en el año 2003. Se les inyectaron 100 U de TB a 40 enfermos y se observó una mejoría del 93% al primer mes y del 55% pasados los 12 meses.

Por tanto, la mayoría de los pacientes debe recibir repetidas sesiones de inyección de toxina o derivarse a dilatación o cirugía cuando no hay contraindicación.

Zaninotto et al publicaron los resultados de un ensayo clínico que comparaba un grupo tratado con 2 inyecciones de TB (100U) con un mes de diferencia con otro grupo tratado quirúrgicamente mediante una miotomía de Heller laparoscópica y una fundoplicatura. Cada grupo contaba con 40 pacientes, en los que no hubo mortalidad (sólo se observó una leve complicación para el grupo quirúrgico). Los resultados después de 2 años de seguimiento fueron que en el 66% de los pacientes con TB recidivó la sintomatología mientras que ésta sólo se observó en el 13,5% de los intervenidos quirúrgicamente. La causa del fracaso del tratamiento con TB estaría explicada por la formación de anticuerpos contra la TB, aunque la regeneración nerviosa de los terminales bloqueados podría ser otro factor implicado.

Por estos motivos, se considera que la administración de TB en el tratamiento de la acalasia estaría indicada en pacientes ancianos o pluripatológicos que son malos candidatos a procedimientos más invasivos o en los que se desestime la cirugía.

Dilatación endoscópica

La dilatación neumática (DN) endoscópica es el tratamiento no quirúrgico más efectivo para el tratamiento de la acalasia. El objetivo de este tratamiento es la rotura controlada de las fibras de músculo liso del EEI, que alivia la obstrucción funcional esofágica distal y mejora la sintomatología. Durante las últimas décadas, se ha producido un gran avance en el tipo de dilatadores; actualmente, los controlados por presión son los más utilizados, ya sean tipo Rigiflex (bajo visión fluoroscópica) o tipo Witzel (bajo visión endoscópica). La DN tiene la ventaja de ser un procedimiento ambulatorio.

Aunque el procedimiento no está totalmente estandarizado, la técnica más eficaz y segura consiste en la insuflación de 1 a 3min a una presión controlada de 300mmHg (10 a 12psi), lo que permite reducir la presión basal del EEI a menos de 10mmHg o, al menos, reducir el 50% de la presión predilatación